什么是小睾丸症？小睾丸症这类患者大多数青春期发育延迟，就是到了14岁以后睾丸仍象幼儿一样大小，男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性宽大，肌肉不发达，而皮下脂肪多，有肥胖倾向。声调尖细，多喉结、胡须及体毛不明显或什么是小睾丸症？小睾丸症这类患者大多数青春期发育延迟，就是到了14岁以后睾丸仍象幼儿一样大小，男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性宽大，肌肉不发达，而皮下脂肪多，有肥胖倾向。声调尖细，多喉结、胡须及体毛不明显或稀疏，有80%病人可有乳房增大等女性表现，但不分泌乳汁。外生殖器呈男性型，阴茎正常或短小，虽达成年，睾丸也小而硬。这种病人智力发育可以正常或轻度延迟。
另一种小睾丸症是先天性肾上腺增生症，它是由于先天性21--羟化酶缺乏引起的。肾上腺在由胆固醇合成可的松的过程中，须有这种酶参与，如果21--羟化酶缺乏，可的松合成就减少；相反，肾上腺内合成雄激素（睾酮）却大量增加。在过量雄激素作用下，病人表现为青春期早熟，在10岁以前即出现男性第二性征，但睾丸是小的。这是因为肾上腺产生的睾酮可以抑制垂体分泌促性腺激素，进而抑制睾丸发育，所以这种青春期早熟又称为假性早熟。除了常见的这两种先天性的原因外，由后天性的因素造成睾丸大小不一的也为数不少。如一侧睾丸外伤可造成睾丸内出血、血肿，结果引起睾丸供血不足，逐渐萎缩，比对侧明显小。腮腺炎病毒可以破坏睾丸内曲细精管上皮细胞，也是引起睾丸一大一小的重要原因之一。
另外，也有一些人将阴囊内其他病变误认为睾丸一大一小。如睾丸鞘膜积液，实际上只是睾丸周围有一水囊将睾丸包裹起来，并非睾丸本身增大，还有些人把腹股沟斜疝、精索静脉曲张、附睾结核、附睾炎等误认为睾丸增大，因为这些病有时也表现为一侧阴囊较对侧大些。