性分化障碍
⑴ 同性性分化异常如 Turner\syndrome 、 Klinefelter\syndrome 等
⑵ 异性性分化异常,
① 真两性畸形
患儿体内同时存在卵巢和睾丸组织,两者可独立存在,亦可以卵睾形式存在。
表现:真两性畸形者内生殖器可有各种表现,外生殖器为两性难辨认。
诊断:主要依据临床表现,染色体核型,腹腔镜所见,性腺组织检查结果等综合判断。
治疗:根据解剖学条件,心理性别、社会性别等决定治疗方案,青春期后需补充相应激素。
② 假两性畸形,其中男性假两性畸形,如单纯性腺发育不全,睾丸女性化等;女性假两性畸形,如 CAH 、母孕期用雄激素或患男性化肿瘤等。