子宫肌瘤并发囊性变时，易误诊为妊娠子宫。而妊娠子宫，特别是40岁以上高龄孕妇，或过期流产而有流血者，也可能误诊为子宫肌瘤。两者千万不可混淆！首先我们来看看子宫肌瘤是如何诊断的：
（一）病史月经过多或不规则出血，下腹部包块史等。
（二）妇科检查发现子宫不规则增大或均匀性增大，如浆膜下肌瘤在子宫表面可扪及单个或数个结节状突起，质硬；粘膜下肌瘤有时可使宫口开大，并通过宫口触到宫腔内肌瘤的下端；如悬垂于阴道内，可看到瘤体并触摸到其蒂部。
（三）辅助检查较小的肌瘤，尤其是粘膜下肌瘤，仅靠妇科检查诊断比较困难。B型超声可以较明确显示肌瘤大小及部位；是诊断子宫肌瘤主要手段之一；诊断性刮宫可以感觉到内膜有突起或明显不平，通过以上检查，诊断一般无困难。对肌瘤增长迅速或绝经后仍继续增大，由硬变软者，应考虑有恶变之可能。
当子宫肌瘤并发囊性变时，易误诊为妊娠子宫；而妊娠子宫，特别是40岁以上高龄孕妇，或过期流产而有流血者，也可能误诊为子宫肌瘤。所以要严格鉴别。临床上遇见育龄妇女而有停经史者，应首先想到妊娠之可能，经B型超声检查或hCG测定不难确诊，必要时应刮宫加以鉴别。要特别注意肌瘤合并妊娠，此时，子宫较停经月份为大，外形多不规则，质地较硬，B型超声检查可协助确诊。千万不要闹出明明是自己得了子宫肌瘤，却以为自己有了BB的笑话。
另外子宫肌瘤还易与下列情况或疾病相混淆，应注意鉴别。
实性卵巢肿瘤可能误诊为浆膜下肌瘤；反之，浆膜下肌瘤囊性变也常误诊为卵巢囊肿，当卵巢肿瘤与子宫有粘连时鉴别更为困难，可作B型超声检查，有时需在剖腹探查时方能最后确诊。
临床上也表现为月经量增多及子宫增大，与子宫肌瘤明显不同处在于以痛经为主要症状，也常遇到痛经不明显者而诊断为子宫肌瘤。检查时子宫多呈均匀性增大，且有经期增大而经后缩小的特征。
此类患者主要临床表现也是月经增多、子宫增大，故易与子宫肌瘤混淆。但本症为子宫均匀增大，且很少超过2个月妊娠子宫，B型超声可协助诊断。