一、阴茎发育不良和阴囊后阴茎
阴茎发育不良极为少见(文献中至今只报道了36例),而且可伴发其它泌尿生殖器官的异常和肠道下部异常。此种异常系外生殖器胚胎发育中的障碍所造成,目前尚无满意的药物或手木治疗能使其阴茎具备完善的功能,因此应当果断地决定将其性别确定为女性,并用手术切除其睾丸,作人工阴道成形术。于青春期时开始应用雌激素,以促进其形成女性习惯和第二性征。
发生于阴囊后的阴茎(即“阴囊后阴茎”),其表现开始时和阴茎发育不良十分相似。文献中已经报道的阴囊后阴茎病人共15例。此种病人也可伴有尿道异常:阴茎在解剖上可能是正常的,但其位置却是异常的。这也可能反映了不同程度的胚胎发生障碍。对部分病入来说,应用外科手术可能将阴茎复位于阴囊前部。
二、双阴茎
双阴茎是一种少见的男性外生殖器异常,估计每出生550万人仅出现1例双阴茎者。Wilson1973年在一篇综述中引证了108例此种病人。典型的双阴茎患者,仅有一个阴茎有功能,并有尿道,因此,只有在给病人进行详细的泌尿系检奎,弄清尿道开口以后,才应作适当的外科手术治疗。
三、小阴茎
虽然许多父母对自己孩子阴茎的大小都很关心,但实际上小阴茎并不常见。严格地说,小阴茎是在胚胎中形成的,它主要表现为大小的异常,而并非形状的异常。小阴茎的尿道口位置是正常的,可区分阴茎的头部和体部;睾丸的大小可能是正常的。小阴茎的病因尚不清楚,不过有时似乎与妊娠后第4~9个月期间雄激素分泌不足有关。在某些情况下,小阴茎也可出现于其他疾患中,这些疾患表现为下丘脑或垂体的异常(例如无脑畸形,先天性垂体缺如,Prader-Willi氏综合症,Kallman氏综合症和Meckel氏综合症)或是睾丸异常,或是染色体异常;而另一些小阴茎病人也可见于健康婴儿。